徐美蘭：深度運(yùn)用驅(qū)動(dòng)的醫(yī)學(xué)常識(shí)圖譜建立

導(dǎo)讀:數(shù)研院近年來(lái)在知識(shí)圖譜建設(shè)方面取得了豐碩的成果。今天分享我們?cè)诘貓D建設(shè)過(guò)程中的經(jīng)驗(yàn)和體會(huì)，歡迎大家討論交流。這次分享的題目是:深度應(yīng)用驅(qū)動(dòng)的醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建。主要內(nèi)容包括四個(gè)方面:國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)知識(shí)地圖發(fā)展、醫(yī)學(xué)知識(shí)地圖領(lǐng)域特點(diǎn)及應(yīng)用需求；數(shù)字研究院醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建:模型建立，七巧板本體術(shù)語(yǔ)集構(gòu)建，以及“慧智”圖譜構(gòu)建，醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜應(yīng)用案例。

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國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)知識(shí)地圖的發(fā)展

1.知識(shí)地圖概念

知識(shí)圖譜的廣義概念:作為一個(gè)技術(shù)體系，是指大數(shù)據(jù)知識(shí)工程的一系列代表性技術(shù)。

狹義的知識(shí)地圖概念:知識(shí)地圖作為一種知識(shí)表示形式，是一個(gè)大規(guī)模的語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)，包含實(shí)體、概念以及它們之間的各種語(yǔ)義關(guān)系。下圖中的二甲雙胍知識(shí)圖譜片段。

2.國(guó)外醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜

UMLS:美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書(shū)館(National 醫(yī)學(xué) Library)自1986年以來(lái)研發(fā)的集成醫(yī)學(xué)語(yǔ)言系統(tǒng)，包括超級(jí)詞匯、語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)、專業(yè)詞典和詞匯處理工具。其規(guī)模:語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)包含133種語(yǔ)義類型和54種語(yǔ)義關(guān)系。超級(jí)詞庫(kù)包含超過(guò)300萬(wàn)個(gè)概念，超過(guò)1300萬(wàn)個(gè)概念名稱。

SNOMED CT:2002年1月，SnO med首次發(fā)布。由SNOMED RT和CTV3兩個(gè)醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)合并而成。SNOMED CT國(guó)際版每年1月和7月更新一次。SNOMED CT的核心結(jié)構(gòu)是概念、描述(術(shù)語(yǔ))和關(guān)系。其規(guī)模:目前包含19個(gè)語(yǔ)義類型，50多個(gè)語(yǔ)義關(guān)系，35萬(wàn)個(gè)概念，120萬(wàn)個(gè)描述(術(shù)語(yǔ))，110萬(wàn)個(gè)關(guān)系。

3.國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜

CUMLS:中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所基于UMLS開(kāi)發(fā)的中文集成醫(yī)學(xué)語(yǔ)言系統(tǒng)，包括醫(yī)學(xué)詞匯、語(yǔ)義網(wǎng)、構(gòu)建工具和平臺(tái)。其規(guī)模:共收錄3萬(wàn)多個(gè)0 醫(yī)學(xué)關(guān)鍵詞，3萬(wàn)個(gè)導(dǎo)入詞，10萬(wàn)個(gè)0 醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，30萬(wàn)個(gè)0 醫(yī)學(xué)詞匯材料。

醫(yī)學(xué)知識(shí)服務(wù)體系:由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所建設(shè)，通過(guò)對(duì)資源的深度挖掘和關(guān)聯(lián)分析，構(gòu)建了知識(shí)圖譜、知識(shí)情境分析等特色知識(shí)服務(wù)和應(yīng)用。其規(guī)模:已發(fā)布疾病與藥物知識(shí)圖譜，其中疾病涵蓋心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、腫瘤等。

中醫(yī)知識(shí)圖譜:中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)信息研究所基于中醫(yī)語(yǔ)言系統(tǒng)(TCMLS)構(gòu)建了中醫(yī)知識(shí)圖譜。其類型包括:基于中醫(yī)語(yǔ)言體系的知識(shí)圖譜、中醫(yī)美容知識(shí)圖譜、中醫(yī)養(yǎng)生知識(shí)圖譜、中國(guó)臨床知識(shí)圖譜。

OpenKG:由中國(guó)中文信息學(xué)會(huì)發(fā)起的中文領(lǐng)域開(kāi)放式知識(shí)圖譜社區(qū)項(xiàng)目。其主要工作內(nèi)容包括:OpenKG.CN(開(kāi)放地圖資源庫(kù))、cnSchema(中文開(kāi)放地圖模式)、Openbae(開(kāi)放知識(shí)地圖眾包平臺(tái))。

02

醫(yī)學(xué)知識(shí)地圖的領(lǐng)域特征和應(yīng)用需求

1.醫(yī)學(xué)知識(shí)的特性

醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)多樣性:不同的知識(shí)源使用不同的術(shù)語(yǔ)來(lái)表達(dá)同一個(gè)概念。比如糖尿病也可以叫糖尿病、糖尿病、DM等。

精度高:醫(yī)學(xué)知識(shí)專業(yè)化程度高，醫(yī)學(xué)應(yīng)用場(chǎng)景容錯(cuò)率低，所以醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜要求精度高。

復(fù)雜度高:醫(yī)學(xué)是一門(mén)總結(jié)經(jīng)驗(yàn)的學(xué)問(wèn)。醫(yī)學(xué)概念的內(nèi)涵往往是豐富的，有些醫(yī)學(xué)知識(shí)是復(fù)雜的，很難用簡(jiǎn)單的三元組來(lái)表達(dá)。

2.醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜應(yīng)用場(chǎng)景

醫(yī)學(xué)知識(shí)地圖不同的應(yīng)用場(chǎng)景有不同的需求，需要最大化的滿足來(lái)提高地圖的適用性。如下所示:

3.定制解決方案

為了滿足行業(yè)深度應(yīng)用的需求，在醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的構(gòu)建中要引入更多的定制化解決方案，如下圖:

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數(shù)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的構(gòu)建

1.模型機(jī)構(gòu)

醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的知識(shí)圖譜專業(yè)性很強(qiáng)，所以業(yè)界通常采用自頂向下的方式，先構(gòu)建圖式，再提取知識(shí)。

研究院的醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜模式主要參考了Schema.org、UMLS語(yǔ)義網(wǎng)、cnSchema等。相關(guān)數(shù)據(jù)涵蓋四個(gè)主要領(lǐng)域:疾病、藥物、外科手術(shù)和檢查。當(dāng)然，在知識(shí)圖譜構(gòu)建過(guò)程中，我們會(huì)根據(jù)提取和應(yīng)用的實(shí)際情況，不斷完善和優(yōu)化圖式。數(shù)研院醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜于2019年8月首次發(fā)布了該圖式。目前包含72種語(yǔ)義類型，493種語(yǔ)義關(guān)系。Schema的查詢和下載地址為:http://schema.omaha.org.cn/class/Thing#.

用Schema指導(dǎo)構(gòu)建Tangram 醫(yī)學(xué)本體術(shù)語(yǔ)集和匯智醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜，完善醫(yī)學(xué)知識(shí)表達(dá)體系。我們之所以在一個(gè)模型的指導(dǎo)下建立兩個(gè)知識(shí)庫(kù)，是為了解決不同的問(wèn)題。Tangram用本體解決邏輯定義(即內(nèi)涵定義)和層次關(guān)系相關(guān)的關(guān)系?！皡R智”用語(yǔ)義網(wǎng)解決可能和經(jīng)驗(yàn)關(guān)系，沒(méi)有層級(jí)關(guān)系。詳情請(qǐng)見(jiàn)下圖:

2.七巧板本體術(shù)語(yǔ)集的構(gòu)建。

從整體上構(gòu)建本體術(shù)語(yǔ)集有六個(gè)步驟，分別是:

步驟1:確定領(lǐng)域類別。目前正在嘗試構(gòu)建醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜，滿足臨床診療需求。主要內(nèi)容:疾病，癥狀和體征，外科手術(shù)，檢查，藥物，人體形態(tài)和結(jié)構(gòu)，基因，醫(yī)療設(shè)備。

第二步:選擇合適的知識(shí)來(lái)源。充分包括權(quán)威的知識(shí)來(lái)源，如當(dāng)前的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、教科書(shū)、指南等。，同時(shí)補(bǔ)充臨床病歷、互聯(lián)網(wǎng)診療中的術(shù)語(yǔ)等。

第三步:整理出重要的術(shù)語(yǔ)。整理領(lǐng)域內(nèi)的重要術(shù)語(yǔ)，領(lǐng)域?qū)＜覍?duì)語(yǔ)義實(shí)體進(jìn)行規(guī)范化，完成概念化。相關(guān)流程如下:

第四步:建立關(guān)系。Tangram 醫(yī)學(xué)本體術(shù)語(yǔ)集的核心構(gòu)建包括概念、術(shù)語(yǔ)、關(guān)系和映射。如下圖所示:

充分保留知識(shí)源中已有的層次關(guān)系，通過(guò)機(jī)器推理和人工添加進(jìn)行優(yōu)化。挖掘知識(shí)源中的屬性關(guān)系，通過(guò)機(jī)器推薦和人工添加進(jìn)行補(bǔ)充。制定明確的映射規(guī)則，通過(guò)機(jī)器推薦和專家評(píng)審建立映射。

第五步:存儲(chǔ)和瀏覽。關(guān)系數(shù)據(jù)庫(kù)分為概念表、術(shù)語(yǔ)表、關(guān)系表、映射表進(jìn)行存儲(chǔ)，保留歷史痕跡。術(shù)語(yǔ)瀏覽器可以實(shí)現(xiàn)術(shù)語(yǔ)集構(gòu)建的快速搜索，并可以按需實(shí)現(xiàn)子集定制。參見(jiàn)如下關(guān)系操作:

步驟6:平臺(tái)和工具支持。自主開(kāi)發(fā)的知識(shí)庫(kù)維護(hù)平臺(tái)(CoWork)，內(nèi)嵌術(shù)語(yǔ)集開(kāi)發(fā)規(guī)則，支持多人協(xié)作。七巧板在CO中的功能如下: